HGVS，全称是Human Genome Variation Society，即人类基因组变异协会的缩写。它制定了一套规则，告诉人们如何描述一个变异，以便于学术交流和计算机识别。
在命名时，需要在DNA、RNA和蛋白质三个层面描述同一个变异，这充分体现了此命名法则对变异本身功能性体现的考虑。
DNA转录为RNA，RNA翻译成蛋白质
让我们来看一下，基因检测报告中是怎么使用HGVS命名的吧。以下是基因检测结果表格示意（点击图片放大）。
其中第3-4列使用了HGVS命名法则。
染色体位置：写清版本号
在描述一个变异在某个染色体上的坐标时，参考基因组的版本号是需要标明的。目前使用较多的是GRCh37/hg19和GRCh38/hg38。其中基于GRCh37/hg19的注释软件和数据库较为完备，在临床检测中仍有较多使用。新版本GRCh38/hg38的总体组装碱基数量要多于旧版本GRCh37/hg19，但也因此造成两个版本基因组坐标不同。
chr6:35927523
代表6号染色体的35927523位置发生变异（基于GRCh37/hg19版本的坐标）
编码序列位置：注意转录本
基因检测结果表格第3列有以“c.”开头的变异命名，这代表了编码序列（coding DNA referencesequence）上变异的相应位置。
chr6:35927523，c.1384delG
代表6号染色体的35927523位置发生变异，对应SLC26A8基因NM_138718转录本的第1384位，此位置发生了G碱基的缺失。
转录本如不注明（见第5列），仅根据c.1384delG这样的描述，是没有办法还原为参考基因组变异位置的。
蛋白序列位置：也要对应转录本
表格第4列为“p.”开头，表示蛋白序列（protein reference sequence）上面变异的相对位置。
chr6:35927523，c.1384delG，p.V462fs
代表6号染色体的35927523位置发生变异，对应SLC26A8基因NM_138718转录本的第1384位，此位置发生了G碱基的缺失，导致了相应蛋白序列462位的缬氨酸（V）处发生移码变异（fs, frameshift）。
总之，染色体位置、编码序列位置和蛋白序列位置三者的关系可以表示为下图：
HGVS命名部分简写形式
SNV变异
【编码序列】所有的SNV变异均为碱基替换，以符号“>”进行表示；如：c.123A>T，表示与参考序列相比，第123位的A被T所取代；
【蛋白序列】错义突变，写法如p.Trp26Cys，表示第26位的Trp被Cys取代；无义突变，写法如p.Trp26*或p.W26X，表示26位的Trp变成终止密码子。
InDel变异
【编码序列】InDel变异会导致碱基的插入或（和）缺失。插入指与参考序列相比，一个或多个碱基增加的现象，如c.5756_5757insAGG，则表示在第5756 与5757位点之间插入了三个碱基AGG；而c.2052delAGG，表示与参考序列相比，第2052位发生AGG的缺失。另外，碱基可同时发生插入和缺失，如c.6775delTCinsGA，表示与参考序列相比，第6775位缺失了TC，被GA取代。最后，另外，对于8个T变成9个T，或者5个AG变成6个AG这种短序列重复有特殊的写法，如c.6_8dupT，表示从第6位到第8位发生了T的重复。
【蛋白序列】移码突变，写法如p.G48fs，表示第48位从甘氨酸处发生移码突变；非移码突变，写法如p.Arg75_Asp76insGly，表示75和76位中间插入一个甘氨酸。
剪切位点变异
SNV和InDel变异均会造成选择性剪切突变，这种变异没有特别的写法，一般需要注意其发生的位置。例如，c.464-2A>T表示外显子边界-2bp处发生了A到T的变异，将影响剪切。由于此类位点通过影响剪切体危害蛋白结构，有致病可能性。
相信您已经可以读懂检测报告上的变异命名了。更多关于HGVS命名法则的信息见
http://varnomen.hgvs.org/recommendations/general/。
参考文献：
[1]Den Dunnen J T, Dalgleish R, Maglott D, et al. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update[J]. Human Mutation, 2016, 37(6): 564-569.
来源：不育识遗 https://mp.weixin.qq.com/s/Z5kjz-q7V0wCGnekbaPQow
导读：随着二代测序技术临床应用的不断增加，越来越多与癌症发生发展密切相关的突变被鉴定出来。将基因突变的结果更好地转化为实际临床应用，统一而通用的突变命名规则就显得尤为重要。人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的命名规则。
从不同的维度出发，相同的基因突变可以有多种不同的表现形式，例如，参考序列的不同、表现层次的不同（DNA、RNA或者蛋白质水平）都会导致突变的表现方式产生差异。
目前，通用的参考序列主要包括：基因组参考序列（以前缀“g.”表示）、cDNA参考序列（以前缀“c.”表示）、非编码DNA参考序列 （以前缀“n.”表示）、RNA参考序列（以前缀“r.”表示）、蛋白质参考序列（以前缀“p.”表示）。
参考序列的选择非常重要。在DNA水平描述突变时，内含子与相邻外显子的关系对于临床研究往往非常重要，为了能更好地阐明内含子的变异，通常会选择cDNA作为参考序列，这是因为以cDNA作为参考序列，能够更好的描述内含子中突变碱基与相邻外显子之间的关系。另外，基因突变也常以蛋白质水平的变化进行描述。
结合临床常用的描述基因突变的参考序列，我们将会重点从cDNA层面以及蛋白质层面就不同突变的类型分别进行举例说明。
以cDNA为参考序列的突变表达方式
替换：指与参考序列相比，一种碱基被另一种碱基所取代；以符号“>”进行表示；如：c.123A>T，表示与参考序列相比，第123位的A被T所取代；
缺失：指与参考序列相比，一个或多个碱基缺失的现象；以“del”进行表示；如：c.2052delA，表示与参考序列相比，第2052位发生A的缺失；
插入：指与参考序列相比，一个或多个碱基增添的现象；以“ins”进行表示；如：c.5756_5757insAGG，表示与参考序列相比，在第5756 与5757位点之间插入了三个碱基AGG；
缺失插入：指与参考序列相比，一个或多个碱基被其他碱基所取代的现象，并且这种变异不包括替换突变、倒置以及转换突变；以“delins”进行表示；如：c.6775delinsGA，表示与参考序列相比，第6775位缺失了一个碱基，同时缺失的碱基被GA做取代；
重复：指与参考序列相比，包含一个或多个碱基的拷贝以插入的形式直接掺入序列中的现象；以“dup”进行表示；如：c.6_8dupT，表示从第6位到第8位发生了T的重复；
此外，为了更好地理解内含子中碱基突变的表现形式，我们首先来了解一下DNA序列中各碱基所处的位置，如下图所示：
核苷酸编码示意图
在图中可以看出，从起始密码开始到终止密码为止，外显子序列的编号是连续的，而5'非翻译区、3'非翻译区以及内含子区的编码都是与外显子序列的编码密切相关的。
因此，内含子中碱基的替换、缺失、插入等突变的表现形式就可以分别表示为：c.36+1G>T（c.36前一段编码区域或者说前面一个外显子的最后一个碱基位于编码区36位，+1代表这个外显子挨着的后面的内含子的第一个碱基）；c.(4071+1_4072-1)_(5154+1_5155-1)del（表示两个外显子之间的序列发生缺失）；c.37+1_37+2insATC（表示在“37+1”与“37+2”位点间插入碱基ATC）。
以蛋白质为参考序列的突变表达方式
替换：如p.Trp26Cys，表示第26位的Trp被Cys取代（错义突变）；p.Trp26Ter (p.Trp26*)，表示第26位的Trp变为终止密码（无义突变）；p.Cys123=，表示基因突变之后，氨基酸没有发生改变（同义突变）；
缺失：如p.Ala3_Ser5del，表示多肽序列中从第3位的Ala到第5位的Ser发生了缺失；
插入：如p.Lys2_Gly3insGlnSerLys，表示在第2位的Lys和第3位的Gly之间插入了GlnSerLys；
插入缺失：如p.Cys28delinsTrpVal，表示第28位的Cys缺失，同时被TrpVal取代；
重复：如p.Ala2[10]，表示第2位的Ala重复了10次；
移码突变：在起始密码子和终止密码子之间的读码框发生了改变；以“fx”进行表示；如p.Arg97ProfsTer23，表示第97位的Arg是首个发生改变的氨基酸，且Arg变为Pro，同时发生移码突变后，终止密码的位置变为第23位；